Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου

ashmina angelidouΨυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL)
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB), Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Τα περιεχόμενα του E-Psychology προστατεύονται από την DMCA. Η αναδημοσίευση επιτρέπεται μόνο κατόπιν γραπτής άδειας από το τμήμα Σύνταξης και μόνο εφόσον ακολουθείται συγκεκριμένη διαδικασία αναδημοσίευσης. Συγκεκριμένα, πρέπει να υπάρχει σαφής αναφορά στο τέλος του άρθρου, για την πηγή 1ης δημοσίευσης καθώς επίσης πρέπει να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος που οδηγεί απευθείας στο άρθρο. DMCA.com Protection Status
Σχετικά άρθρα

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Μητρικός Θηλασμός και Ψυχολογία
μητρικός θηλασμός

Η παγκόσμια στρατηγική για την παιδική και τη βρεφική διατροφή του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) και της UNICEF συνιστά την αποκλειστική διατροφή των βρεφών με μητρικό γάλα κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής τους.

Tα παιδιά που γεννιούνται με εξωσωματική έχουν προβλήματα;
εξωσωματική γονιμοποίηση

Παρόλο που οι μέθοδοι της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής εφαρμόζονται σε ευρεία κλίμακα και αποτελούν πλέον ιατρικές εφαρμογές, δεν υπάρχουν ανάλογα στατιστικά στοιχεία, που να δείχνουν τα αποτελέσματα από τις γεννήσεις και ότι σχετικό αφορά σ’ αυτές.

Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Ψυχολογία μέσα από την ιστορία της Μαρίας
εξωσωματική γονιμοποίηση

Ήμουν 29 χρονών μόλις είχα παντρευτεί τον αγαπημένο μου και επιτέλους είχα και μία σταθερή εργασία. Τα όνειρά μου για το μέλλον ήταν τόσο μεγάλα, τόσο ωραία...θέλαμε δύο παιδιά με τον σύντροφό μου,  ένα αγοράκι τώρα και μετά από δύο χρόνια και ένα κοριτσάκι, θέλαμε να φτιάξουμε κι ένα σπίτι με δύο παιδικά δωμάτια και ένα σαλόνι με τζάκι…μπορούσαμε να τα κάνουμε πραγματικότητα τα όνειρά μας...τα βλέπαμε να γίνονται μπροστά μας…

Το Παιδικό Βρογχικό Άσθμα και η Ψυχολογία του Παιδιού
παιδικό άσθμα

Το άσθμα αποτελεί μια χρόνια φλεγμονή των αεραγωγών (βρόγχων) στην οποία συμμετέχουν πολλά διαφορετικά κύτταρα προκαλώντας στένωση των αεραγωγών και κατά συνέπεια βήχα, δύσπνοια, βάρος στο στήθος, συριγμό («σφύριγμα»). Το άσθμα χαρακτηρίζεται από δύο στάδια α) της υπεραντιδραστικότητας και, β) της φλεγμονής.


Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!

* απαιτούμενα πεδία
Ενδιαφέροντα * :