Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. 

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο  (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2.  Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.  Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Συγγραφή Άρθρου

Ασημίνα Αγγελίδου

ashmina angelidouΨυχολόγος (Α.Π.Θ.), Παιδοψυχολόγος (Msc, NL), Ψυχολόγος Υγείας (Msc., NL)
Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT., NL), Συμβουλευτική (ER., UB), Μαθησιακές Δυσκολίες (Co., UK)

Επικοινωνία: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | Maziboroume.gr

Τα περιεχόμενα του E-Psychology προστατεύονται από την DMCA. Η αναδημοσίευση επιτρέπεται μόνο κατόπιν γραπτής άδειας από το τμήμα Σύνταξης και μόνο εφόσον ακολουθείται συγκεκριμένη διαδικασία αναδημοσίευσης. Συγκεκριμένα, πρέπει να υπάρχει σαφής αναφορά στο τέλος του άρθρου, για την πηγή 1ης δημοσίευσης καθώς επίσης πρέπει να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος που οδηγεί απευθείας στο άρθρο. DMCA.com Protection Status
Σχετικά άρθρα

Περισσότερα άρθρα του ειδικού συνεργάτη

Πώς δημιουργούνται οι φοβίες στα παιδιά
παιδικές φοβίες

Η πρώτη εμφάνιση μίας φοβίας ενός αντικειμένου, ενός μέρους ή προσώπου μπορεί να είναι ξαφνική, δηλαδή, να αρχίσει με ένα επεισόδιο άγχους, αλλά μπορεί να ξεκινήσει σιγά σιγά ώστε να μην γίνεται ορατή η αιτία του. Άλλες φορές μπορεί να υπάρξει η «τραυλίζουσα» μορφή εμφάνισης μίας φοβίας η οποία συνοδεύεται από μικρές κρίσεις πανικού ανά διαστήματα.

Αντιμετωπίζοντας τη γκρίνια των παιδιών
παιδική γκρίνια

Η παιδική γκρίνια είναι μία κατάσταση που οδηγεί σε εκνευρισμό των γονέων και σε έντονες ενδοοικογενειακές φασαρίες. Η μαμά καταλήγει να γίνεται υστερική και ο μπαμπάς στην προσπάθειά του να λύσει μία κατάσταση τελικά την αποφεύγει φεύγοντας από αυτήν. 

Oι φυσικές καταστροφές μέσα από τα μάτια των παιδιών
φυσικές καταστροφές, παιδιά

Τα τραυματικά γεγονότα μεταξύ άλλων (πόλεμος, βία, ατυχήματα, θάνατος κ.α.) είναι οι φυσικές καταστροφές όπως οι σεισμοί, οι πυρκαγιές και οι πλημμύρες που τα τελευταία χρόνια συμβαίνουν συχνά στην Ελλάδα. Σύμφωνα με τον ορισμό που έχει αποδώσει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ο όρος έκτακτη ανάγκη υποδηλώνει μια κατάσταση στην οποία οι κανονικές διαδικασίες αναστέλλονται και λαμβάνονται έκτακτα μέτρα, προκειμένου να αποτραπεί η εκδήλωση των επιπτώσεων ενός κινδύνου.

Το άγχος των πανελλήνιων. Συμβουλές για μαθητές και γονείς.
άγχος πανελλήνιων

Η διαχείριση του άγχους κατά τη διάρκεια της προετοιμασίας για τις πανελλαδικές εξετάσεις είναι πολύ σημαντική. Χρειάζεται να φροντίσουμε το άγχος των παιδιών-μαθητών έγκαιρα και να μην αφήνουμε τη διαχείριση της κατάστασης την τελευταία στιγμή, ένα μήνα πριν τις εξετάσεις. Αυτό που συνιστώ, είναι οι έφηβοι από τη Β Λυκείου να παρακολουθήσουν ένα βραχυπρόθεσμο ατομικό πρόγραμμα γνωστικής-συμπεριφορικής θεραπείας.


Βρείτε Ψυχολόγο - Ειδικό Ψ.Υγείας

Επιλέξτε ειδικό για θέματα Ψυχολογίας Υγείας στον μοναδικό εξειδικευμένο κατάλογο του ελληνικού διαδικτύου.

Μεταβείτε στον κατάλογο Ειδικών Ψ.Υγείας »

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!

* απαιτούμενα πεδία
Ενδιαφέροντα * :