Ο Γολγοθάς της διαταραχής Rett

Η διαταραχή Rett, γνωστή και ως σύνδρομο Rett, περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αυστραλό Andreas Rett, το 1966. Η διαταραχή αυτή εμφανίζει αρκετές παραλλαγές στην πορεία της, ανάλογα με την ηλικία πρώτης εμφάνισης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και είναι συχνότερη στις γυναίκες.

Στους πέντε πρώτους μήνες ζωής, τα βρέφη φαίνονται να έχουν ομαλές κινητικές και νοητικές δεξιότητες. Ωστόσο, σε κάποιο σημείο μεταξύ 6 και 18 μηνών, η διαταραχή γίνεται εμφανής διότι λαμβάνει χώρα μια προοδευτική επιδείνωση των λειτουργιών.

Συγκεκριμένα, αυτή η επιδείνωση αφορά στην απώλεια βασικών λειτουργιών, στην σταδιακή απώλεια μυϊκού τόνου, στην επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου και της κεφαλής, σε ανωμαλίες στη βάδιση και στην εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και νοητικής υστέρησης. 

Διαταραχή Rett

Τα διαγνωστικά κριτήρια του DSM αναφέρονται σε γνωρίσματα της διαταραχής που διακρίνονται σε δύο περιόδους. Η πρώτη περίοδος εκτείνεται μέχρι την ηλικία των 5 μηνών και η δεύτερη εκδηλώνεται μετά τους 5 μήνες της ηλικίας.

Ειδικότερα, από τη γέννηση και μέχρι τον 5ο μήνα, τα παρακάτω γνωρίσματα πρέπει να είναι παρόντα για να επιτευχθεί η διάγνωση της διαταραχής Rett: 

Φαινομενικά φυσιολογικά:

• Προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη
• Ψυχοκινητική λειτουργικότητα τους πέντε πρώτους μήνες
• Περιφέρεια κεφαλής κατά τη γέννηση 

Μετά τον 5ο μήνα, χρειάζεται η παρουσία των παρακάτω συμπτωμάτων για να επιτελεστεί διάγνωση:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής
• Απώλεια σκόπιμης λειτουργίας των χεριών και εμφάνιση επαναληπτικών κινήσεων των χεριών («πλύσιμο» χεριών, συστροφή)
• Επιδείνωση της ψυχοκοινωνικής δραστηριότητας
• Εμφάνιση ελλιπούς συντονισμού και αστάθειας στο βηματισμό
• Σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση
• Προβλήματα στη γλωσσική έκφραση και κατανόηση

Η αναπτυξιακή πορεία της διαταραχής Rett

Η διαταραχή Rett είναι μια νευροαναπτυξιακή παιδική διαταραχή με μια απρόβλεπτη και αιφνίδια έναρξη παλινδρόμησης. Μάλιστα, η αδυναμία εκτέλεσης κινητικών λειτουργιών μπορεί να οδηγήσει σε ολική αναπηρία.

Ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά στα άτομα με σύνδρομο Rett είναι οι στερεοτυπικές κινήσεις, το περιορισμένο εύρος δραστηριοτήτων, το μιμητικό παιχνίδι, η απουσία διαπροσωπικών συναλλαγών, το περπάτημα στις «μύτες» των ποδιών, οι επιληπτικές κρίσεις και οι δυσκολίες στον ύπνο.

Αναφορικά με την εμφάνιση των συμπτωμάτων στο σύνδρομο Rett υπάρχουν τέσσερα στάδια: 

- Στάδιο πρώιμης έναρξης (6-18 μήνες)

Τα πρώτα συμπτώματα στο στάδιο αυτό είναι δύσκολα παρατηρήσιμα, αφού είναι ανεπαίσθητα και οι γονείς μπορούν εύκολα να παρερμηνεύσουν την συμπεριφορά του μωρού. Για παράδειγμα, η λιγότερη συχνή βλεμματική επαφή και το χαμηλό ενδιαφέρον για παιχνίδι μπορεί να θεωρηθεί από την οικογένεια ως συμπεριφορά «ενός καλού και ήρεμου μωρού». Το πιο εμφανές σημάδι σε αυτό το στάδιο είναι οι στερεοτυπικές συστροφές των χεριών και η επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής.  

- Στάδιο ταχείας επιδείνωσης (1-4 έτη)

Το παιδί στο δεύτερο στάδιο χάνει την ικανότητα ομιλίας και εμφανίζονται αυξανόμενες περιστροφές ή χτυπήματα των χεριών. Επίσης, υπάρχει πιθανότητα να παρατηρηθούν και επεισόδια άπνοιας και υπεραερισμού αλλά όχι κατά την διάρκεια του ύπνου. Ακόμη, αν το παιδί έχει αρχίσει να βαδίζει, ο βηματισμός πιθανόν να γίνει ασταθής ενώ μπορεί να υπάρχουν και περίοδοι όπου το παιδί θα εμφανίζει σπασμούς.  

- Στάδιο ψευδούς στασιμότητας (2-10 έτη)

Στη διάρκεια αυτού του σταδίου, τα κινητικά προβλήματα, η απραξία και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται ή συνεχίζονται ενώ υπάρχουν και θετικές εξελίξεις όπως είναι η μείωση αρνητικών συμπεριφορών, η εγρήγορση, η προσοχή και η κοινωνική επίγνωση. Μάλιστα, πολλά άτομα με διαταραχή Rett ενδέχεται να παραμείνουν σε αυτό το στάδιο στο μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους. 

- Στάδιο ύστερης επιδείνωσης των κινητικών δεξιοτήτων (10 έτη και άνω)

Σε αυτό το στάδιο εμφανίζονται αυξημένα προβλήματα στην κίνηση και ορισμένα άτομα παύουν να περπατούν. Παράλληλα, παρουσιάζεται αδυναμία των μυών, μυϊκή ακαμψία και σκολίωση. Εντούτοις, οι γνωστικές και επικοινωνιακές δεξιότητες δεν εκλείπουν, ενώ η επαναλαμβανόμενη κίνηση των χεριών μπορεί να μειωθεί.

Αιτιολογία του συνδρόμου Rett

Το σύνδρομο Rett έχει συνδεθεί με τη γενετική μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης, η οποία συμβάλλει στον έλεγχο της παραγωγής πρωτεϊνών σε άλλα γονίδια. Ως συνέπεια, παράγονται ανεπαρκείς ποσότητες πρωτεϊνών ή μη φυσιολογικές μορφές πρωτεϊνών.

Το αποτέλεσμα που προκύπτει είναι ότι ο εγκέφαλος δεν ακολουθεί την τυπική πορεία ανάπτυξης και οι αισθητηριακές, κινητικές και συναισθηματικές λειτουργίες παραμένουν στο βρεφικό στάδιο ανάπτυξης.

Επιπροσθέτως, αν και είναι πιθανό πως η διαταραχή οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη, σπάνια είναι κληρονομήσιμη. 

Επιπολασμός συνδρόμου Rett

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι είναι δύσκολο να εξασφαλιστούν έγκυρα ποσοστά επιπολασμού, καθώς το σύνδρομο έχει ταυτοποιηθεί τα τελευταία χρόνια. Ωστόσο, υπολογίζεται ότι στα κορίτσια τα ποσοστά κυμαίνονται από 1 στις 10.000 μέχρι 1 στις 15.000 γεννήσεις.

Επιπρόσθετα, η διαταραχή αυτή εμπλέκει το χρωμόσωμα Χ και καθώς τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αγόρια έχουν ένα Χ και ένα Υ αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα αγόρια δεν υφίστανται γενετική αλλοίωση όπως τα κορίτσια, αλλά πεθαίνουν σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση.

Θεραπεία του συνδρόμου Rett

Σύμφωνα με τις υπάρχουσες ενδείξεις, τα άτομα με διαταραχή Rett μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 40-50 ετών. Προς το παρόν, η θεραπεία έχει στόχο να μετριάσει τα συμπτώματα και να διατηρήσει σε σχετικά σταθερά επίπεδα την κινητικότητα του ασθενή.

Ένα τυπικό θεραπευτικό πρόγραμμα περιλαμβάνει τα περισσότερα ή όλα από τα παρακάτω:

• Φάρμακα για την επιληψία, τον έλεγχο των μυών και τα αναπνευστικά προβλήματα
• Φυσικοθεραπεία για την κινητικότητα και τους μυϊκούς σπασμούς
• Νάρθηκες για τα χέρια ή τους αγκώνες με σκοπό τον περιορισμό των επαναληπτικών κινήσεων των χεριών
• Χρήση «κηδεμόνα» σε ασθενείς που εμφανίζουν κύφωση ή σκολίωση
• Εργασιακή θεραπεία
• Λογοθεραπεία και χρήση συστημάτων εναλλακτικής επικοινωνίας (π.χ. ηλεκτρονικές συσκευές) 

Βιβλιογραφία 

Μπεζεβέγκης, Η. Γ. (2011). Εξελικτική ψυχοπαθολογία. Μια αναπτυξιακή προσέγγιση. Αθήνα: Εκδόσεις Gutenberg.